Jos kuulet kavioiden kopsetta, ajattele hevosta, älä seepraa.   Näin sanotaan lääkäreille koulussa kun puhutaan harvinaisista seeproina. Siksi EDS on ottanut kuvakseen seepran!

Minulla on Ehlers Danlosin syndrooma on kromosomivauriosta johtuva sidekudossairaus, joka ei näy juurikaan ulospäin, mutta on invalidisoiva pahimmillaan. EDS on multisysteemisairaus, jossa krooninen kipu, luksaatiot, autonomisen hermoston, ruuansulatuselimistön, proprioseptiikan, koordinaation ja aistielimistön sekä liikkumisen vaikeudet ovat arkipäivää. Tieto sairaudesta ja osaavat auttajat ovat vähissä, EDS jää usein diagnosoimatta ja hoito on todella hajanaista. Potilaat usein taistelevat niin toimeentulosta, hoidosta kuin avustaan.

Ehlers Danlosin syndrooma on harvinainen geneettinen sidekudossairaus, jonka aiheuttaa kollageenien geeneissä esiintyvä mutaatio. Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka tehtävänä olisi toimia side- ja tukiaineena.

EDS tyyppi 3 eli hypermobiili Ehlers-Danlos on vain yksi Ehlers-Danlosin useista muodoista, joissa kaikissa oireet vaihtelevat tyypin ja koko oireyhtymän sekä potilaiden sisällä paljon. Hypermobiilin EDS:n ominaispiirteet vaihtelevat nivelten ylitaipuisuudesta, toistuviin sijoiltaanmenoihin, ruuansulatuskanavan toimintahäiriöihin ja leikkaushaavojen tyriin. Oireet ovat tavallisimmin ihossa ja nivelissä.  Nivelissä on tavallista suuremmat liikelaajuudet (hypermobiliteetti), epästabiiliutta ja taipumusta mennä sijoiltaan (luksoitua). Olkanivel, polvi ja leuka luksoituvat useimmiten. Potilaiden iho on usein pehmeä ja samettimainen, ja sitä on helppo venyttää, ylivenyvää, vaikkakin tämä piirre on vaihteleva.

 

Lähteet laitan alle, jos joku haluaa katsoa.

EDS:stä löytyy paljon tietoa mutta hyvin harvoissa kerrotaan ollenkaan siitä miten potilas sen kokee.  Moni potilas kokee paljon enemmän ja erilaisempia oireita kuin tässä lukee tai missään lukee. Yliliikkuvuus, ruuansulatusongelmat ja täydellinen sametti-iho on vain pieni osa. Koskaan kukaan ei puhu esimerkiksi näönongelmista, harva mainitsee hammasongelmia, en ole koskaan nähnyt kenenkään osaavan kuvailla oireita potilaan näkökulmasta.

Onneksi vertaistukea löytyy ja sieltä ymmärtäviä, tukea kun lääkärit ei ymmärrä ja neuvoja kun tuntuu että romahtaa kaiken keskellä. Ei kukaan osaa ymmärtää mitä on kun aamulla saa pukea kasa kaupalla tukia ja sitten kun tekee leipää niin leipä tippuu kun koko kroppa tärisee ja puolet kahvista on lattialla kun kuppi on liian raskas.

Myöhemmin voisin tehdä tekstin siitä minkälainen seepra minä olen ;’)

 

 

Lähteet:

Suomen Ehlers-Danlos yhdistys SEDY

http://www.ehlers-danlos.fi/

Hypermobiili Ehlers- Danlos oireyhtymä – esite

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/other/hypermobiili_ehlers-danlos-oireyhtyma_2014-06-16_web.pdf