Harvinainen huono-onninen perheeni

Vuonna 2007 perheemme pääsi pisteeseen, jossa olemme nyt. Äiti ja isä, yhdessä kaikkien mutkien jälkeen. Minä, vanhin lapsi, sekä kolme pienempää. Tyttö, poika ja pieni tyttö.  Vaikken enää joudu katselemaan kaikkien naamoja päivittäin niin se on perhe, johon kuulun, katsotaan sitten geeniä tai dosetin sisältöä.. :’D

Googlesta
Googlesta

2007 meiän perhe oli normaali, hymy huulilla juostiin ulkona ja haravoitiin lehtiä natisten siitä miten olisin paljon mielummin leikkimässä naapurin kanssa. Sitten hetken päästä pikku sisarusten kanssa hypittiin puol metriä korkeassa kasassa. Sitä kesti vielä pari vuotta ja pikkusiskoni kasvoi isommaksi.

Ensimmäisenä perheestäni meni rikki minä, jos nyt puhutaan fyysisellä tasolla. Aloin kipuilemaan ja sairastuin sekä aloitin tutkimuskierteeni, joka yhä jatkuu vaikka jo hiukan helpottaakin. Kuten osaa arvata niin aina se sairastuminen käy voimille koko perheessä. Kun vaan olisi riittänyt yksi.

Seuraavaksi tutkittiin pienintä siskoani, kun öisin huutaa sängyssä ampiaisia ja hämähäkkejä kiipeävän jaloissa niin luulisi ensin vain uneksi. Kun lisäksi ilmestyy päänsäryt ja pieni tytöntyllerö ei jaksa leikkiä juuri ollenkaan niin alkaa olla erikoisempaa. Ja jälleen äiti taistelee lapsensa vuoksi ja saa lääkärit laittamaan pienen pellavapään kuvattavaksi niin kukaan ei meinaa uskoa tänäkään päivänä diagnoosiin, joka löytyi vahingossa. Chiari 1-malformaatio eli epämuodostuma pikkuaivoissa.  (Kerron lisää lopussa)

Hyvä kysymys miksi, muttei se voinut vielä tähänkään päättyä.. 2011-2012 vuoden aikana äidilleni käy työtapaturma, pari hermoa repeää eikä omaan työhön voi enää palata. Työpaikka ei myönnä työtapaturmaksi. Myöhemmin äitin pitkä sairasloma muutetaan toiselle termille ja Kela alkaa maksamaan, muttei sekään voinut mennä helposti. Vaan työpaikka löytää porsaanreiän, ja pitkien ja uuvuttavien taistojen jälkeen päätyy äitini maksamaan työpaikalle useamman tonnin takaisinperintää.. Ja koska kuushenkinen perhe, jossa yksi käy töissä niin tollainen muutama tonni on pikkuraha, niin vaaditaanpas lisää. Kaupunki päättää tehdä pikkukylän lähiöön putkiremontin, joka kestää koko kesän ja vielä osan seuraavasta, ja kappas kun kaupungilla ei ole rahaa sitä itse maksaa niin pistetään asukkaat maksamaan, eikä tässä vielä kaikki vaan pistetään jokaisen talon laskuun eri summa. Meidän perheen taloustilanne kun on niin hyvä niin voi vaatia kuustonnia mut naapurin pikkuperheeltä vaan 400euroa..  Ja onneksi meni kumminkin niin hyvin että sosiaalitoimi katsoi ettei me olla kyvykkäitä maksamaan ja maksoi meidän puolesta.

Kaikki tää taistelu tuntuu melkein uskomattomalle kirjottaa nyt alas ku tätä ei oo ennen sanoina nähny. Tää, kuten arvata saattaa, oli aika raskasta kenelle tahansa, mut mä aina välillä pakenin mummolle ja vaarille piiloon tätä kaikkea, kunnes alkoi niiden ja mun vanhempien väliset riidat, mut huhheijaa kun niistä löytyy tempperamenttia.. Nää taistot oli välillä mitä uskomattomampia ja satunnaisesti piti tavata isovanhempia jopa salaa. Lopuksi tää kaikki kärjisty siihen että mä karkasin ja päädyin perhetukikeskukseen, jotta saan viimein apua tähän kaikkeen hullunmyllyyn, ei pienen tytön pää kestä. Silti mä rakastan yhä niitä molempia ja nykyisin nää riidat on haudattu.

Pari vuotta tän jälkeen ollaan vuodessa 2015. Mun pikkuveljen korvia on pienestä pitäen tutkittu, ja putkitettu useampaan kun pariin kertaan. Noh, mun pikkuveli oli sit taas tutkittavana korvista ja kappas selviskin et sen korvan kuulo on alentunu reippaasti.. Ja sepäs onki sit koko elämän riesana ja vaikuttaa taas kaikkeen..

2015 joulun tienoilla, mentiin viettää joulua mun vanhempien luokse ja silloin kuulin lisää uutisia.. Mun vanhemmalla pikkusiskolla on ollu parin vuoden ajan aivan järkyttäviä päänsärkyjä ja pitkän taistelun jälkeen äiti sai senkin päänkuvaukseen. Kappas vaan, sieltä löytyi myös Chiari.. Selitys viimein niille päänsäryille ja kivuille, mut hitto vie, harvinainen sairaus ja vielä harvinaisempaa et se on kahdella perheessä.

Chiari

Chiari on yleisimmiten synnynnäinen ja synnynnäisesti siihen ylensä viittaa takaraivotilan ahtaus sekä kallo-kaularankaliittymän ja selkärangan rakenteen muutokset. CM1:n taustamekanismina on nykykäsityksen mukaan paikallinen luun kehityshäiriö. Noin 12% CM1 on todettu perinnölliseksi.

Tavallisimpia oireita ovat päänsärky (81%:lla), näkö- tai silmäoireet (78%:lla), huimauskohtaukset (74%:lla), alempien aivohermojen oireet, kuten puhe- ja nielemisvaikeudet (52%:lla), unenaikaiset hengityskatkokset (sentraalinen uniapnea, 50%:lla) sekä selkärangan tai selkäytimen vaurio (34 – 84%:lla). Tavallisia ”elinikäisiä” oireita ovat takaraivopäänsärky (81%:lla) sekä motorinen kömpelyys. CM1-potilaiden takaraivopäänsärky muistuttaa tavanomaista niskahartiaseudun päänsärkyä. Särkyä kuvataan voimakkaaksi, räjähdysmäiseksi tai paineenomaiseksi tuntemukseksi pään takaosassa. Särky säteilee pitkin päälakea, silmien taakse sekä alas niskaan, molemmille puolille hartioihin ja selkärankaa pitkin pakaraseutuun. Merkittävä piirre takaraivopäänsäryssä on sen esiintyminen fyysisen rasituksen, ponnistusten yhteydessä. Ponnistukseksi voi riittää tilapäisen aivopaineen nousun aiheuttava yskiminen, niistäminen tai aivastus. Särky voi alkaa myös päänasennon äkillisestä muutoksesta.

CM1:n hoitona on leikkaus, minkä tarkoituksena on yksinkertaisesti tehdä aivokopan alaosaan lisätilaa pikkuaivoille ja turvata aivoselkäydinnesteen esteetön kierto. Leikkausta kutsutaan dekompressioleikkaukseksi. CM1:n oireille on tyypillistä niiden kohtauksellisuus ja toisaalta oireiden esiintyminen fyysisen rasituksen ja ponnistusten yhteydessä. Looginen johtopäätös on välttää tilanteita, jotka aiheuttavat tai pahentavat oireita. Äkilliset särkykohtaukset menevät tavanomaisesti itsestään ohi rasituksen lauettua.

Tieto Neuroliiton sivuilta.

Perheeni on harvinainen ja huono-onninen, mutta silti yhtenäinen ollaan me missä tahansa. Vaikka meiän laatuaika on ylensä päivystyksessä tai muuten sairaalassa, tai kuntoutuslaitoksesta nii meil on silti harvinaisen hauskaa. :’D

Yksi kommentti

Kommentointi on suljettu.