A diagnosis of cerebral cavernous malformations is genetically confirmed!

 

20160801_171703

Taas on vierähtänyt kuukausi viime kirjoituksesta, vaikka tästä asiasta piti kirjoittaa oikeastaan jo ajat sitten. Anyway, kesäkuun lopussa käväisin helsingissä genetiikan tutkimuksen laitoksella kuulemassa tulokset tammikuussa tehtyyn geenitutkimukseen. Kävin helsingissä päiväselti yhdessä äitini kanssa, sillä kutsussa nimenomaan oli pyydetty äitini läsnäoloa.

Tiesin jo mitä odottaa tuloksilta, sillä olihan se nyt aika ilmiselvää, että olen geenin kantaja. Sama asia luki myös labrasta takaisin tulleissa papereissa. ”A diagnois of cerebral cavernous malformations is genetically confirmed; We detected a heterozygous variant in exon 8 of the KRIT1 gene c.410A>G(p.Asp137Gly).”

Kopio Final reportista, jonka sain lääkäriltäni, ei kuitenkaan avannut tilannetta paljoa. Tiede ei koskaan oo oikein ollut mun juttu joten tekstiä oli harvinaisen vaikea ymmärtää. Se ei johtunut siitä, että se oli kirjoitettu englanniksi vaan pikemminkin tästä sanastosta. Lääkäri käytti myös hienoja nimityksiä kromosomeista ja geeni ketjuista, joista en oikeasti ymmärrä yhtään mitään.

Jokatapauksessa, KRIT1 niminen geenivirhe on tunnistettavissa geeneissäni ja se on valitettavasti myös perinnöllinen. Olin tästäkin tietoinen jo meilahteen mennessäni. Koska muistan lukeneeni vastaavanlaisen tilanteen jostain tutkimuksesta netissä. Tutkimuksessa vanhemmalle oli vain yksi kavernooma kasvain, mutta sen geenin perinyt lapsi kärsi yhden kavernomaan sijasta, multippelit versiosta, jolloin kavernoomia esiintyy aivojen eri osissa useampia.

Olen siis virallisesti harvinaisen ja perinnöllisen geenivirheen omistaja. Tottakai geenin perinnöllisyys tulee uudelleen mietintään kun aika on sopiva perheen perustamiseksi, mutta tällä hetkellä se ei vielä ole ajankohtainen. Genetiikan tutkimuslaitokselta kuitenkin kerrottiin minulle paljon mahdollisuuksista kun raskaus on ajankohtainen. Geeni ei siis ole este perheen perustamiselle, sillä mahdollisuus on tutkitusti fifty-fifty. Geeni ei myöskään katso sukupuolta, joten myös pikkuveljeni on menossa testattavaksi geenivirheen varalta. Mikään meilahdessa käydessä ei siis tullut yllätyksenä tai uutisena. Tätä osasin jo odottaa, mutta sainpahan lisää tietoa geenistä ja mitä se tarkoittaa pitkällä tähtäimellä.

Mutta täällä arki jatkuu edelleen ja teen työharjoitteluani kirjaimellisesti melkein 24/7, no holiday for me. On työharjoittelusta sentään kokemusta käteen jäänyt ja ehkä olen oppinutkin jotain alalle hyödyllistä kesän aikana. Palaan kuitenkin erittäin mielelläni koulunpenkille syyskuussa.

 

Snapchat-5559461867959377468